Vücudumuzun büyüyüp gelişmesi ve çalışması genlerimizin kontrolü altındadır. Genler hücrelerde bulunan kromozomların kısımlarıdır. Genler kromozomlarla birlikte çoğalarak -hücre bölündükçe- yeni hücrelere geçerler. Doğan çocuğun genlerini, biri anneden biri de babadan gelen genlerin kopyası (aleli) oluşturur. Bazen anne yada babanın geninin bir kopyasının yapısı bozuktur ve bu bozuk kopya yüzde elli olasılıkla çocuğuna geçer. Bozuk olan gen kişinin bazı vücut işlevlerinin bozulmasına neden olur..
Belirtileri Nelerdir?
Bu tür hastalıklar genelde erken yaşta görülüyor.İleri yaşlarda da başlayan çeşitleri mevcuttur.Merdiven çıkmada zorlanmalar,oturduğu yerden kalkarken zorlanma,sık sık düşmek,hareketlerde yavaşlama v.s. gibi güç gerektiren günlük hareketlerde yavaşlama,kısıtlamalar ve zorluklarla kendini gösterir.Çevrenizde bu tür şikayetleri bulunan kişileri en yakın hastahanenin Nöroloji bölümüne başvurmalarını söylemekte fayda vardır.
Tanı Nasıl Konulur?
Hastalıkların tanısını koymada en önemli testlerden biri EMG (elektromyogram)’ dir. Bu testte kasa yerleştirilen aletlerle (elektrotlar), kişinin kas ve sinirlerinin durumu anlaşılır. Bir diğer tanı yöntemi de kan tetkikleridir. Bu tetkiklerle “spinal muskuler atrofiler” öteki “nöromüsküler” (kas-sinir) hastalıklarından ayırt edilebilir. Ayrıca yine kan örneklerinden yapılan bir takım genetik incelemelerle gendeki kusur saptanarak hasta ve hastalık taşıyıcıları tanınabilir.Bir diğer tanı yöntemi Biyopsi’dir.
Çeşitleri Nelerdir?
Şu anda bilinen 50’nin üzerinde değişik türde kas hastalığı mevcuttur.
İlerleyen Dönemler;
Kas hastalıklarında (hastalığın çeşidine göre) hızlı veya yavaş,hastalık ilerleme gösterir.Hareketler zamanla zorlaşır,yavaşlar ve kişi tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelebilir..Hastalık ağırlaştıkça istenmeyen yan etkiler ortaya çıkabilir.Bunlar arasında bası yaraları, eklem kısalmaları, yutma güçlükleri, solunum problemlerini sayabiliriz. Doktor gözetimi altında yapılan fizyoterapinin problemleri azaltmakta büyük yararı var. Kişinin ve ailenin ilerleyen dönemler için eğitimi mutlaka şarttır.Gerekli bilgileri nöröloğunuzdan ve fizyoterapistinizden alabilirsiniz.
Akraba Evlilikleri;
Akraba evliliklerinde bu tür hastalıkların ortaya çıkma olasılığı çok yüksektir. Örnek olarak toplumda her beş yüz kişiden birinin belli bir hastalığın taşıyıcısı olduğunu düşünelim. Bu hastalığın akraba evliliğinde görülme sıklığı 63 kez daha fazladır. Genler yoluyla çocuklara geçen onlarca hastalığın en büyük nedenlerinden biri olan akraba evliliklerinden her ne olursa olsun kaçınmak çok önemlidir. Geçmişte cahillikle açıklanan bu evliliklerin, iletişimin bu denli yaygınlaştığı günümüzde hala yapılıyor olması ülkemiz açısından çok acı bir gerçektir. Halkın bu konuda mutlaka bilinçlendirilmesi gerekir.
!!Uyari!!
RSS 2.0
Gösterim :
